sintomas de síndrome de patau

O síndrome de Patau, também conhecido como trissomia 13, é um distúrbio genético raro que ocorre em cerca de 1 em cada 5.000 nascimentos. A condição é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 13, o que resulta em problemas no desenvolvimento do feto. Os sintomas da síndrome de Patau incluem anomalias craniofaciais, como holo/prosencefalia, microcefalia e um nariz anormalmente grande. As orelhas também podem estar malformadas, baixas ou deslocadas. Além disso, bebês com a síndrome de Patau podem ter defeitos cardíacos e renais, problemas com os olhos, boca, lábios e palato, além de deformidades múltiplas. Outros sintomas comuns da síndrome de Patau são baixo peso ao nascer, crescimento lento e deficiência intelectual grave. Bebês com trissomia 13 também podem apresentar convulsões, apneia e dificuldades de alimentação. Infelizmente, a maioria das crianças com síndrome de Patau não sobrevivem além do primeiro ano de vida. Aqueles que sobrevivem têm muitos desafios pela frente, incluindo deficiências físicas e intelectuais, além de uma expectativa de vida reduzida. O diagnóstico pré-natal é possível por meio de testes genéticos durante a gravidez. Se houver suspeita de síndrome de Patau, o aconselhamento genético pode ajudar as famílias a entenderem melhor a condição e planejarem o melhor tratamento possível para os seus filhos.